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儿童先天性腰骶椎畸形、脊髓及脊神经根发育异常临床分型

临床资料 我院于 1989 年-2005 年 16 年间收治的 153 例儿童先天性腰骶椎、脊髓、脊神经根发育异常的病例，其症状（ symptom ）、体征 (sign) 、脊柱 (spine) 及脊髓 (spinal cord) 及尿动力学检查（ aerodynamic study ）情况 . 如下：

1. 腰骶部皮肤外观状况 : 部分患者腰骶部皮肤无异常。皮肤异常提示有：脂肪瘤、脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，表现多种多样如局部脂肪瘤包块色素沉着、窦道、凹陷、皮肤缺损等。

2. 脊柱畸形：脊柱裂、脊柱侧弯、半椎体、蝴蝶椎、椎管狭窄等。评价脊柱稳定性，椎管及神经根管是否通畅 .

3. 脊髓畸形：低位圆锥、连续性脊髓纵裂、、双重脊髓、脊髓空洞、脊髓脊膜膨出、硬膜内外脂肪瘤脊髓中央管扩张、 Chiari 畸形硬膜外纤维索、终丝增粗等。评价脊髓是否存在畸形、压迫及张力异常。

4. 感觉障碍：疼痛是最常见症状，部位可于肛门直肠深部、臀部、骶尾部、鞍区和下肢。鞍区或下肢的不确定区域呈现皮肤麻木、感觉减退 .

5. 运动障碍：出生时即可发现肌无力，或随年龄生长呈现进行性肌力减弱。可为上运动神经元损伤；也周围神经损害的表现。导致步态改变和下肢肌肉萎缩。

6. 肢体畸形：下肢及足部畸形、足部骶尾部有难治性溃疡。

7. 排泄功能障碍：泌尿或肾脏功能评价明确有无神经源性损害、排便功能障碍，反复性的泌尿系感染， B 超、造影及尿动力学检查确定异常的性质。

临床分型 :

便于决定治疗方案及观察预后将儿童性天性腰骶椎、脊髓及脊神经根发育异常分为五种临床型：

一．亚临床型：本组病例中该型占 6 例，脂肪瘤型 3 例，脊膜膨出型 3 例。该型无下肢感觉、运动异常，下肢肌张力正常、腱反射正常、病理征阴性。无下肢畸形、无二便障碍。可有或无外观异常，脊柱脊髓畸形明显或隐性，与年龄生长相关。

二．感觉运动障碍型：本组该型约 33 例，感觉异常：可表现为浅感觉减退或过敏，疼痛是最常见的症状，疼痛的部位可见于肛门直肠深部、臀部、骶尾部、鞍区、背部和下肢。运动障碍：进行性下肢肌力下降、步态改变和下肢肌肉萎缩。可表现为上运动神经元损伤也可表现为下运动神经元损伤，肌张力、腱反射、病理征异常。术后症状改善参差不等，留有一定的后遗症。

三．肢体畸形型：本组 46 例病例，多数患者神经松解术后，肢体畸形不能完全恢复，需待术后 3~ 6 个月神经功能恢复或稳定后行肢体矫形术。在感觉运动障碍的基础上，可有先天性脊柱脊髓畸形伴其他骨及关节畸形或关节获得性畸形进行性加重。

四．排泄障碍型：本组病例 17 例， A 型 2 例， B 型 15 例。少数病例仅为大小便功能障碍。多数为脊柱脊髓畸形伴泌尿系、下消化道发育异常或圆锥病损致括约肌功能障碍。如不重视可出现膀胱、输尿管扩张、肾积水、肾功衰竭等。

五．混合型： . 本组病例 51 例，约占 33.3% ，该型为二、三、四型症状与体征混合表现。病情复杂，治疗需脊柱脊髓外科、矫形外科、泌尿外科多学科协作。

治疗方法及预后

预后	亚临床型	感觉运动障碍型	肢体畸形型	排泄障碍型	混合型
肿物切除脊膜修补术	优 ~ 良	良 ~ 差	良 ~ 差	可 ~ 差	良 ~ 差
椎管内系松解术	优 ~ 良	良 ~ 差	良 ~ 差	可 ~ 差	良 ~ 差
肢体畸形矫正术		良 ~ 差	优 ~ 可		良 ~ 差
同一部位两次以上手术		可 ~ 差	可 ~ 差	可 ~ 差	可 ~ 差
泌尿外科手术				良 ~ 差	良 ~ 差

结论对此类疾患各家报告不尽一致，本分型目的为规范此组畸形的诊断及治疗。亚临床型可择期手术，效果优良。其余几型治疗须明确目的，感觉运动障碍型可能近期有一定疗效肢，肢体畸形型以畸形矫正治疗为主；排泄障碍型中神经源性膀胱应以泌尿外科治疗为主、直肠功能障碍的外科治疗效果不明显，均需康复治疗配合。混合型病情复杂应结合具体病例审慎治疗。无论何种类型，治疗前后需密切观察，随儿童生长发育或成年后的退变病情是否有所进展。本研究为初步探讨，尚需深入研究。